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常见的缺陷有哪些

2025-01-04 16:41:24

常见的缺陷可以分为几大类,包括 结构性缺陷功能性缺陷,以及染色体异常和其他特定类型的缺陷。以下是一些具体的缺陷类型:

结构性缺陷

颜面部缺陷:如唇裂(兔唇)、腭裂等。

心脏缺陷:如先天性心脏病,包括四联症、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。

肢体缺陷:如四肢发育不全。

神经管缺陷:如脊柱裂、脑积水等。

其他结构性缺陷:如碘缺乏症、先天性风疹综合征等。

功能性缺陷

中枢神经功能缺陷:如唐氏综合征,表现为智力低下、生长发育迟缓等。

感觉功能缺陷:如失去正常视力和听力。

代谢功能缺陷:如先天性黄疸,由于代谢酶变异导致毒素不能及时代谢。

免疫功能缺陷:影响儿童的免疫能力。

染色体异常

21-三体综合征(唐氏儿):表现为愚钝、痴呆、面部表情异常等。

其他特定类型的缺陷

碘缺乏症:导致婴儿出现贫血症状。

先天性风疹综合征:由风疹病毒感染引起,可导致多种出生缺陷。

神经管缺陷:是我国最严重和最常见的出生缺陷之一,可导致围产儿和婴幼儿死亡及残疾。

脑积水:由于脑脊液分泌过多或循环受阻导致脑室增宽,常见症状包括头颅增大、头痛、呕吐等。

这些缺陷可能由多种因素引起,包括遗传、环境、营养状况等。预防措施包括孕前及孕期进行详细的检查、增补叶酸等,以降低出生缺陷的风险。对于已经发生的缺陷,及时诊断和治疗同样至关重要。

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