重复序列会造成什么
2024-12-31 22:52:37重复序列对基因和基因组结构的影响是多方面的，具体包括以下几点：
基因功能的影响
亚基因组水平：重复序列可能导致染色体不平衡重组，从而引起插入、重组或缺失某些基因。
基因组水平：间重复序列插入到蛋白编码基因中，可能产生新的基因特征，如新的蛋白质结构、功能或调节特性，并影响基因的表达方式，例如改变基因的可得性、启动子或剪接。
基因组结构的影响
染色体断裂和重新连接：间重复序列可以导致染色体断裂并重新连接，生成转座子、缺失、扩增或反转，引起基因组结构的差异并产生形态和功能上的多样性。
甲基化和组蛋白修饰：间重复序列通过基因组内甲基化或组蛋白修饰调节基因的表达，甚至产生自然突变。
疾病发生
基因片段重复：特定序列的重复次数过多可能会增加疾病的发生概率，例如Huntington病中的CAG三核苷酸重复。
基因剂量改变：重复序列的插入或缺失可以改变基因剂量，导致疾病。
染色体易位：重复序列可以促进染色体易位形成，通过同源重组或非同源末端连接，导致易位后基因表达的改变，并与多种人类疾病有关，包括癌症。
基因表达调控
转座子：转座子可以插入到基因内部或附近，改变基因的调控序列或隔离重要的调控元件，影响基因表达。
微卫星：微卫星可以影响基因的表达调控，如转录水平、翻译后修饰以及DNA甲基化。